Cystická fibróza

Z Medik.cz - portálu pro mediky

  • geneticky podmíněné onemocnění s přítomností abnormálně vazkého sekretu všech exokrinních žlaz
  • AR dědičnost (autozomálně recesivní)
  • mutace 7. chromozomu - CFTR gen
  • incidence 1:2000
  • porucha transportu aniontů, hlavně chloridů (dále Cl-) při transportu buňkou
    • nemoc. buňka - Cl- se nesekretuje do lumina (s tím nejde i voda) - sekret vazký a hustý
    • potní žlázy - slané děti
  • vazký sekret - inspizace - obstrukce v pankreatu - dilatace acinů - cysty - atrofie exokrin. složky pankreatu + doprovázena intersticiální fibrózou = pankreatofibróza
    • ve fibrózní tkáni jsou rozptýlené Langerhansovy ostrůvky a exokrinní tkáň vymizela
  • klin.:
    • malabsorpce (chybí enzymy)
    • nerozpouští se tuky - steatorea, hypovitaminóza A, D, E, K
    • mekoniový ileus u novorozenců
    • cholestáza
    • mužská sterilita (vazký sekret v semen. váčcích)
    • nekrózy myokardu
    • plicní změny - zadržení sekretu vede k metaplazii, bronchitidám - bronchiektázie - sekundární infekce
  • symptomatická léčba - tranplantace plic
Personal tools