Z Medik.cz - portálu pro mediky
- geneticky podmíněné onemocnění s přítomností abnormálně vazkého sekretu všech exokrinních žlaz
- AR dědičnost (autozomálně recesivní)
- mutace 7. chromozomu - CFTR gen
- incidence 1:2000
- porucha transportu aniontů, hlavně chloridů (dále Cl-) při transportu buňkou
- nemoc. buňka - Cl- se nesekretuje do lumina (s tím nejde i voda) - sekret vazký a hustý
- potní žlázy - slané děti
- vazký sekret - inspizace - obstrukce v pankreatu - dilatace acinů - cysty - atrofie exokrin. složky pankreatu + doprovázena intersticiální fibrózou = pankreatofibróza
- ve fibrózní tkáni jsou rozptýlené Langerhansovy ostrůvky a exokrinní tkáň vymizela
- klin.:
- malabsorpce (chybí enzymy)
- nerozpouští se tuky - steatorea, hypovitaminóza A, D, E, K
- mekoniový ileus u novorozenců
- cholestáza
- mužská sterilita (vazký sekret v semen. váčcích)
- nekrózy myokardu
- plicní změny - zadržení sekretu vede k metaplazii, bronchitidám - bronchiektázie - sekundární infekce
- symptomatická léčba - tranplantace plic
