Karyotyp

Z Medik.cz - portálu pro mediky

Karyotyp je sada všech chromozómů v jedné buňce, resp. v jejím jádře. U buněk jednoho organizmu by měl být pro každou buňku stejný (pokud není, jdeo mozaicismus).

Normální karyotyp člověka

  • 46, XX - žena
  • 46, XY - muž

Patologické karyotypy

  • 45, X - Turnerův syndrom (někdy zapisováno také jako 45, X0)
  • 47, XXY - Klinefelterův sy
  • 47, XYY - super male sy, Jacobův sy
  • 47, XXX - super female sy, triple X sy
  • 47, XY, +21 nebo 47, XX, +21 - Downův sy
  • 47, XY, +18 nebo 47, XX, +18 - Edwardsův sy
  • 47, XY, +13 nebo 47, XX, +13 - Patauův sy
  • 47, XY, +2 nebo 47, XX, +2 - Warkanyho sy

Další pojmy

  • euploidie - v jádře je normální počet chromozómů (tzn. u člověka 46)
  • aneuploidie - opak euploidie; stav, kdy je v jádře jiný počet chromozómů, než by měl normálně být (proto ta předpona "an")
  • monosomie - přítomnost pouze jednoho chromozómu
  • disomie - přítomnost dvou chromozómů (tedy páru, normální stav)
  • trisomie - tři chromozómy; například trisomie 21 (zapisovaná také někdy jako +21) znamená, že v buňce je místo obvyklých dvou kopií tohoto chromozómu i kopie třetí - fenotypickým projevem takové aberace je pak Downův syndrom (resp. jeho trisomická forma, existuje i translokační forma Downova syndromu)
  • diploidie - každý chromozóm je přítomen jako pár, normální stav u somatických buněk člověka
  • haploidie - každý chromozóm je přítomen pouze v jedné kopii, tak je tomu například v gametách
  • triploidie - zmnožení celé chromozomální výbavy (3x)
  • tetraploidie - zmnožení celé chromozomální výbavy (4x)
Personal tools